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• Attualità
• 30 settembre 2018
• Casale Monferrato

Il test genetico rappresenta la nuova frontiera della prevenzione per scoprire in tempo l’insorgenza delle patologie tumorali al seno e alle ovaie.Una prevenzione completa ed efficace, molto più dell’ecografia e della TAC che, spesso, diagnosticano il cancro quando si è già materializzato ed è in fase avanzata. ABRCAdaBRA Onlus è la prima associazione nazionale nata per sostenere tutti i portatori di mutazioni genetiche BRCA e le loro famiglie. ABRCAdaBRA lavora assieme a sanitari ed istituzioni che, individuando la popolazione a rischio e dedicando ad essa percorsi ad hoc in centri altamente specializzati, le Breast Unit, mirano a promuovere la diagnosi precoce e la prevenzione dei carcinomi.

Beatrice Mellana, di Morano sul Po, è la referente per quanto riguarda il Casalese della Onlus che comprende già una quindicina di iscritte. Beatrice racconta la malattia vissuta sulla propria pelle: «Mia madre era stata operata di tumore al seno; dopo la gravidanza, ho scoperto due patologie tumorali mammelle e, con il test genetico, ho ancora scoperto di avere una forma precancerosa alle tube. Proprio il test al quale mi sono sottoposta mi ha salvato la vita e lancio un appello a tutte le donne sottolineando l’importanza di sottoporsi a questo esame particolarmente mirato ed efficace, l’unica forma di prevenzione. Con questa associazione, miriamo a farci conoscere a Casale e nel Monferrato». Strutture importanti sono lo IEO di Milano, l’Istituto di Candiolo, la Città della Salute di Torino, le Molinette, il Sant’Anna. Ma c’è anche un altro aspetto da non trascurare: ABRCAdaBRA chiede di poter esentare le donne che si sottopongono al test genetico dal costo elevato che, per il check-up completo, si aggira sui 500 euro. «Tra le mutazioni genetiche ad oggi note - sottolinea Mellana - sono particolarmente rilevanti quelle a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 che, scoperte negli anni Novanta, sono divenute popolari solo nel 2013, in seguito alla scelta dell’attrice Angelina Jolie di sottoporsi ad una mastectomia profilattica e, due anni dopo, all’asportazione di tube e ovaie per ridurre il più possibile il rischio di malattia». Queste mutazioni genetiche predispongono ad un elevato sviluppo di tumori ereditari e familiari al seno e all’ovaio. Le percentuali di cui parliamo vanno dal 50 ad oltre l’80%, contro il 10% circa nella popolazione femminile non mutata.

Va considerato inoltre che nelle persone geneticamente predisposte, il tumore tende a manifestarsi in età molto giovane (rari casi attorno ai 18 anni, molti casi attorno ai 30 e comunque sotto i 40-45 anni) e con forme particolarmente aggressive. Si tratta per lo più di donne nel pieno della loro progettualità personale, sociale, professionale e familiare.

Le mutazioni BRCA non sono legate ai cromosomi sessuali e riguardano perciò sia le donne che gli uomini. Negli uomini la mutazione BRCA, oltre a evidenziare un rischio di sviluppo del tumore al seno in percentuali maggiori rispetto alla popolazione non mutata, si associa ad una predisposizione all’insorgenza di altri tipi di cancro, per esempio alla prostata. È importante inoltre esser consapevoli che ogni concepimento, in cui un partner è portatore di mutazione genetica, implica l’assunzione di un rischio pari al 50% di trasmissione della medesima mutazione al proprio figlio. Al momento i dati della sanità, rispetto alla popolazione portatrice di mutazione BRCA, evidenziano una situazione di emergenza soprattutto per le donne. È una certezza che ambiente salubre, attività fisica e alimentazione sana siano fondamentali per mantenere il corpo in salute.

Allo stesso tempo, tuttavia, non conosciamo ancora a fondo i fattori ambientali, di per sé poco controllabili, che concorrono allo sviluppo del tumore nelle persone portatrici di mutazione BRCA. Le persone a rischio, individuate tramite il test genetico, possono rientrare nei protocolli dedicati alla prevenzione e cura del tumore eredofamiliare al seno e all’ovaio.  «Ciò - sottolinea Beatrice Mellana - mette a disposizione del soggetto un team multidisciplinare altamente qualificato che supporterà, assieme allo psicologo di riferimento, la personale scelta consapevole più adeguata. Si potrà dunque valutare un percorso di riduzione del rischio attraverso stretta sorve- glianza, perciò con controlli serrati volti a fare una diagnosi precoce, o eventualmente optare per una chirurgia preventiva».